Waisenkinder der Medizin
Diagnose unbekannt - Was tun bei Seltenen Erkrankungen
Es ist eine Odyssee, die häufig bereits im Kindeshalter seinen Anfang nimmt – chronische körperliche Gebrechen, die keinem klassischen Krankheitsbild klar zuzuordnen, kaum zu therapieren sind. Innerhalb der EU gilt eine Erkrankung als selten, sofern nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden. 8.000 verschiedene Formen sind mittlerweile spezifiziert, insgesamt machen sie ein Viertel aller Krankheiten aus.
Wer kennt sie nicht: Übergewicht, Rückenschmerzen, Bluthochdruck, Diabetes, Herz-Kreislauf-Probleme oder Krebs. Sogenannte Volkskrankheiten sind wegen ihrer weiten Verbreitung, ihrer gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Relevanz hinlänglich untersucht. Die Symptome sind klar definiert, wirksame Maßnahmen zur Behandlung, Linderung wenn nicht gar Heilung bekannt. Ganz anders sieht es bei den Seltenen Erkrankungen aus. Allein in Deutschland leiden rund 4 Millionen Menschen an ihnen. Doch viele erhalten erst nach Jahren eine Diagnose, wenn überhaupt.
Gendefekte als Ursache vieler Seltener Erkrankungen
Der überwiegende Anteil bekannter Seltener Erkrankungen geht auf Gendefekte zurück. Die Symptome zeigen sich oft schon im Kindesalter. Zu den Seltenen Erkrankungen werden unter anderem diverse außergewöhnliche Beeinträchtigungen der Augen und des Bewegungsapparates, verschiedene neurologische Störungen, seltene Hauterkrankungen oder Fehlbildungen des Darmes gezählt, aber auch bekannte Krankheiten wie Mukoviszidose, Epilepsien oder die Bluterkrankheit. Durchschnittlich sieben Jahre und einen Parkours durch diverse Haus- und Facharztpraxen, Krankenhäuser und Beratungsstellen haben Betroffene hinter sich, bevor es zu einem genaueren Krankheitsbefund kommt. Eine Tortur, die vor allem lebensgefährlich Erkrankte oft nicht überstehen.
Fördermaßnahmen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Doch auch wenn Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine sehr heterogene Gruppe mit häufig komplexen Krankheitsbildern darstellen, gerät das Phänomen immer mehr in den Blickpunkt von Gesundheitspolitik, Medizin und Wissenschaft. So hat das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) 2009 ein Forschungsbericht veröffentlicht, der in der Bündelung der Vielzahl einzelner Initiativen einen deutlichen Mehrwert für alle Betroffenen sieht und die Einführung eines Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen empfiehlt.
Es sind Anreize geschaffen worden, welche den wirtschaftlichen Nachteil einer Entwicklung sogenannter Orphan Drugs für Pharmaunternehmen kompensieren, es wurde ein Registriersystem für Seltene Erkrankungen auf EU-Ebene aufgebaut und Patienten eine ambulante spezialfachärztliche Versorgung per Gesetz garantiert. Darüber hinaus finanziert das BMG ein Projekt, um eine standardisierte Kodierung Seltener Erkrankungen zu ermöglichen, und fördert Selbsthilfegruppen als Ergänzung zum professionellen Versorgungssystem.
Wer hilft bei Seltenen Erkrankungen
Kein Arzt kann alle 8000 Erkrankungen kennen. Für Allgemeinmediziner ist der diagnostische Aufwand zu hoch, Fachärzten fehlt häufig der Blick über den Tellerrand. Umso wichtiger sind für die Diagnose Seltener Erkrankungen Universitätskliniken. Nirgendwo sonst kann eine überdurchschnittlich aufwändige Diagnose und Behandlung geleistet werden, ist die Ausbildung der Ärzte auf dem aktuellen Forschungsstand und die apparative Ausstattung vorhanden. Zudem werden Patienten und Angehörige interdisziplinär betreut. Nach Angaben der Universitätsklinikums Heidelberg wird bei jedem zehnten Patienten des Klinikums eine seltene Erkrankung diagnostiziert.
Auf die richtige Diagnose kommt es an
Den meisten Initiativen gemein ist die Vernetzung und der vereinfachte Zugang zu Informationen, denn für eine nachhaltige Behandlung kommt es zuallererst auf die richtige Diagnose an. Durch das Internet haben heute selbst Patienten einen erweiterten Zugang zu Wissen, wie er vor ein paar Jahren noch kaum vorstellbar war. Hier ein paar wichtige Links:
- KIP – Kurzinformationen für Patienten zu einzelnen Seltenen Erkrankungen
- ZIPSE – Zentrales Informationsportal für Seltene Erkrankungen
- ACHSE – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
- Orphanet – Das Portal für Seltene Krankheiten und Orphan Drugs
- se-atlas.de – Kartierung von Versorgungseinrichtung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
